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脑性瘫痪

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脑性瘫痪(cerebral palsy),又称大脑性瘫痪、脑瘫。脑瘫是指出生前、出生时或出生后的一个月内,由于大脑尚未发育成熟,而受到损害或损伤所引起的以运动障碍和姿势障碍为主要表现的综合征,还常常并发有癫痫、智力低下、语言障碍等表现。基本与小儿脑瘫同义。病变常损伤锥体束和锥体外系。该病与脑缺氧、感染、外伤和出血有直接关系,如妊娠早期患风疹、带状疱疹或弓形虫病,妊娠中、晚期的严重感染、严重的妊娠高血压综合征、病理性难产等可致新生儿脑性瘫痪。

由于脑瘫病因多样,临床表现各异,并随年龄增长而不同,因此.至今仍无统一的分类。2002年2月第一版全国七年制《神经病学》规划教材依据运动障碍的性质和体征,临床分为五种类型。

1、痉挛型脑性瘫痪 是最典型和常见的类型。主要表现以双下肢为主的痉挛性截瘫获四肢瘫痪。患儿行走、站立困难,走路足尖着地呈剪刀步态。肌张力明显增高,腱反射亢进,可有病理反射。常伴有语言及智能障碍。

2、肌张力不全型脑性瘫痪 多见于幼儿,主要表现为肌张力明显降低。不能站立行走,头颈不能抬起,运动障碍明显,关节活动幅度过大,但腱反射活跃,可出现病理反射。常伴有失语及智能低下。

3、手足徐动型脑性瘫痪 多由核黄疸、新生儿窒息引起的基底核损害而发病。患儿表现为面、舌、唇及躯干肢体的舞蹈样或徐动样动作。伴有运动障碍和肌张力增高。

4、共济失调型脑性瘫痪 较为少见,是由于小脑发育不良所致,主要临床表现为肌张力低下、共济运动障碍、意向性震颤、构音障碍及运动发育迟缓。

5、混合型兼具上述各型某些特点。

莫吉隆斯症

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根据莫吉隆斯症研究基金会(Morgellons Research Foundation)的定义,此病的症状是匍匐在地,咬人及脾气暴躁,皮肤表面忽然出现奇怪的蓝色的,黑色的或红色的纹络,患上这种病的人大约有14000人。

同时伴有乏力,短期失忆,疼痛和视力更换。2002年一位母亲发现2岁的儿子患上此病以后,就将这种病命名为莫吉隆斯症(Morgellons)。这个名词来自17世纪在法国出现的一种皮肤病,儿童在突然间出现黑发后死亡。

不过这种病究竟存不存在仍有大量争议。

2008年3月,皮肤病杂志(Journal of Dermatologic Therapy)的报道称,大部分医生认为这病有一种误解,病人错误得以为自己感染了寄生虫。因此,皮肤上的纹络是脱落后的痂子后留下的痕迹,痂子会导致常见的湿疹或疥疮等。

由于公众的疑问增多,美国疾病控制防护中心最近宣布将对莫吉隆斯症进行调研。

早衰症

早衰症是先天性的,胎儿时期即存在缺陷或损伤。患者的外貌骇人,酷似老朽,平均死亡年龄是13岁。

由于从9个月到24之间开始推迟完全生长,导致患者面部发育异常,如脸部小得不成比例,眼睛突出和发育不完全的下巴。2岁时,头发,眉毛和睫毛脱落。

美国国家罕见疾病组织(NORD)说,患者皮肤下的脂肪组织最终消失,到时,动脉血管壁的弹性丧失,导致90%的患者因心力衰歇和中风而死亡。

水过敏症

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迄今为止这种病只有30例,水过敏症或“水源性荨麻疹”极为少见,但是经过医疗观察委员会的核实,证明这种确实存在。患者好像对水过敏,通常在成年后发生,与出生时荷尔蒙失衡有关。

今年4月英国一名21岁的母亲忽然患上此病,她不敢喝水或淋雨,否则皮肤上会出现火辣辣的疹子。她每周只沐浴10秒钟,喝减肥可乐。严格来说,这不是对水过敏,而是对非蒸馏水里的离子过敏。

外国口音综合症

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患上外国口音综合症的人费解得发现自己用一种无法识别的语言说话,目前此病仅有60例。

医生们最初以为这属于一种精神疾病,但是2002年英国牛津大学的专家们发现,患者全部出现脑异常,导致说话音高变化,元音拖长及其它谬误。

神经语言学杂志撰文道,患者没有需要必须上报他们的病情:严格来说,他们的新口音并非所谓的外国语言,只不过是语音发生变化后听上去酷似另外一种语言而已。

据载,第一个病例是一名挪威女性,1941年她忽然讲出一口浓重的德国腔调,后被家乡驱逐。

强笑症

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强笑症还有一个更普通的名字叫“库鲁症”,这种病曾经只发生在新几内亚的弗尔部落里。患者会突然发出阵阵狂笑,上世纪50年代被媒体披露后,吸引了全世界的大夫前来探个究竟。

美国和澳大利亚的内科医生发现,无论是男性患者还是女性患者均伴有四肢摇晃,休息一下会逐渐消失,但是一个月到三个月以后患者将再次开始摆动和蹒跚,他们无法站立,出现斜视,说话结巴,直到死亡。

美国国家卫生研究院国家神经疾病和中风研究院(The National Institute of Neurological Disorders and Stroke)报告,通过对死者的尸检发现,导致他们死亡的是大脑中突然出现一个个小洞,也就是有名的“瑞士奶酪”。

美国内科医生卡勒顿·雅杜塞克最终找到了答案,原来当地有一个将死去亲人的肢体吃下去的风俗,结果就是感染病毒。这种风俗遭到禁止以后,病例消失。1967年,雅杜塞克因此发现获得诺贝尔医学奖。

进行性骨化性纤维发育不良

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1938年,5岁的美国人哈利·伊斯特雷克摔断了一条腿。由于没有处理好骨折,他的臀部和膝盖僵硬起来,更离奇的是,大腿肌肉里的骨骼却在生长。到了25岁左右的时候,他背后的椎骨开始结合在一起。1973年,39岁的他去世时,全身只有嘴唇能活动。

他患上的正是罕见的进行性骨化性纤维发育不良症(FOP),几率仅为200万分之一,他身体里的肌腱和韧带发生怪异的病变,从本质上来说是一种骨骼化。

这是一种先天性疾病,出生时即带有脚趾畸形肥大。伊斯特雷克捐献遗骨用于研究,现存于费城的马特尔博物馆。国际FOP协会正在继续此病的研究工作。

艾丽丝漫游仙境综合症

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根据临床医学牛津手册的介绍,艾丽丝漫游仙境综合症患者看到的物体比实际的要小得多。这种病,也就是著名的“视物显小症”或“小人国视力”,同时也能影响人的听觉,触觉和观察自已身体形象的认识。

此病同时伴有偏头疼现象,名称来自刘易斯·卡罗尔的名著《艾丽丝漫游仙境》,书中艾丽丝所遭遇的许多奇异经历与患者所产生的幻觉相似。卡罗尔患有偏头疼一事有详细记载,有人猜测书中多处情节可能来自他本人的大脑。

卟啉症

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卟啉症患者的尿液和粪便是紫色的,令人色变。疯了的18世纪英国国王乔治三世也是如此,他可能患上了卟啉病。此病导致亚铁血红素的生成出现并发症,亚铁血红素是一个对红血球至关重要的营养物质。另外还会影响皮肤和神经系统。患者腹痛,胃痉挛,恶心,呕吐及便秘。

美国国家罕见疾病组织(NORD)列举了其它症候,如对阳光日益敏感,骚痒和浮肿。有人的前额的毛发生长迅猛。

亚铁血红素生成失败产生毒素,导致身体各部位颜色发生变化,尤其是日晒后。有时牙齿和指甲会乏起红色。这些毒素使患者的尿液和粪便发黑。

苏格兰的玛丽女王,文森特·梵高和巴比伦王尼布甲尼撒都可能是卟啉症患者。

异食癖

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喜鹊的拉丁名是pica,它们什么都吃。而异食癖患者也是如此。通常情况下孕妇或儿童,患者对不可食用的东西有偏爱,如汽油,粘土,石膏或泥巴,或是别的更常见的食用品,如生米,面粉或盐。

只有以下情况才可以作为异食癖考虑,异食需求时间超过一个月,以及不再是对新鲜事物存在好奇心的年龄了。医学研究人员认为异食癖与矿物质缺乏有密切关系,但是美国国家罕见疾病组织(NORD)的专家尚未确定真实的,根本的病因或对治方法。

麦比乌斯综合症

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麦比乌斯综合症是一种极度罕见的遗传性疾病,病征是完全面肌麻痹。患者无法闭眼,移动眼球,或者做表情;同时伴有四脚畸形,如没有脚趾和缺少手指现象。

麦比乌斯综合症基金会表示,大部分病例都是孤立的,没有家庭遗传史,患者还是能够过上可以长寿健康的生活。

患者家属常常通过肢体语言,手势和发声判断他们表达的情绪,有时家属甚至完全忘记这个人是一名麦比乌斯综合症患者。

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